תסמונת ויליאמס היא תסמונת גנטית נדירה (לרוב לא תורשתית) שמתבטאת בחוסר מיקרוסקופי של כ-28 גנים בכרומוזום שבע. שכיחות התסמונת נאמד באחד לעשרים אלף לידות. אחד הגנים החסרים הוא הגן לאלסטין, חלבון שהוא מרכיב מרכזי במבנה רקמות החיבור שנמצאות בכל רחבי הגוף, והיעדרו אחראי ככל הנראה לחלק ניכר ממאפייני התסמונת.
תסמונת ויליאמס מביאה עמה קשיים ואתגרים רבים, אולם אנשים עם תסמונת ויליאמס הם לרוב אנשים שמחים, חברותיים ומלאי אהבה. תווי הפנים הייחודיים לתסמונת כוללים נפיחות סביב העיניים, אף קטן וסולד, סנטר קטן, פה רחב עם שפתיים מלאות וחיוך רחב. לבעלי עיניים בהירות יש לעיתים דוגמת תחרה או כוכבים סביב האישון הנקראת starburst, אשר משווה להם במידה מסוימת מראה קסום. על שמה קרויים האתר הזה וגם הבלוג שלנו.
מאפיינים פיזיולוגיים עיקריים של תסמונת ויליאמס:
- היצרות באבי העורקים או בעורק הריאה (מום לב), עם או בלי מעורבות המסתם
- הפרעות מבניות בכליות, יתר סידן בדם (היפרקלצימיה) בינקות
- בעיות שלד ושרירים: היפוטוניה (חולשת שרירים), גמישות יתר, לעיתים עקמת
- יתר לחץ דם
- לקויות ראיה, פזילה
- קושי בשיווי משקל
- מנשך לא תקין, שיניים קטנות ומרווחות
- קשיי אכילה ואי-עליה במשקל בינקות, הפרעות אכילה בבגרות
- הפרעות שינה כתוצאה מפגיעה בייצור הורמון המלטונין
- שמיעה רגישה במיוחד, פחד מרעשים
- התפתחות מינית מוקדמת
- קומה נמוכה
- קול צרוד
- עיכוב התפתחותי מוטורי ושפתי
- תווי פנים ייחודיים, הכוללים נפיחות סביב העיניים, גשר אף שקוע, אף קטן וסולד, פה רחב, שפתיים עבות, לסת בולטת
מאפיינים מנטליים-אישיותיים עיקריים של תסמונת ויליאמס:
- חברותיות-יתר
- העדר חרדת זרים
- רצון עז לרַצות ולמצוא חן בעיני אחרים
- אמפתיה מפותחת
- חרדות
- ליקויי למידה
- היפראקטיביות
- קשיים בתפיסה מרחבית ובזיכרון חזותי
- שפה עשירה
- כישרון ואהבה למוזיקה
- מנעד יכולות קוגניטיביות רחב, מאינטליגנציה תקינה ועד מוגבלות שכלית-התפתחותית קלה עד בינונית
מעקבים רפואיים וטיפולים לתסמונת ויליאמס נדרשים לרוב, בדרגה זו או אחרת, לאורך כל החיים.