מעקבים רפואיים וטיפולים

כל התכנים המופיע באתר הם מניסיוננו האישי ומניסיונן של משפחות אחרות בלבד.
אין לראות בדבר מהאמור באתר זה כייעוץ או כהמלצה רפואית.

אבחון וודאי של תסמונת ויליאמס מתבצע באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי (CMA) הבודקת חוסרים או עודפים כרומוזומליים. הבדיקה היא בדיקת דם מהווריד. נהלי קופות החולים מכתיבות כי בילדים מתחת לגיל שנה רק רופא לוקח דם מהווריד (בבתי חולים יש אחיות מומחיות לנושא), אבל מלבד זאת, מדובר בבדיקת דם רגילה לחלוטין מבחינת הנבדק. כדי לבצע את הבדיקה יש לפנות למכון הגנטי של הקופה או בית החולים.

מכיוון שתסמונת ויליאמס עלולה להתבטא במערכות רבות ושונות בגוף, מתבצעת עם קבלת האבחון הוודאי סוללת בדיקות למציאת כל ההשפעות האפשריות. לבדיקות אלו חשיבות רבה שכן זיהוי מוקדם עשוי למנוע בעיות  עתידיות. לדוגמא: יתר סידן בדם (היפרקלצימיה) הוא התווית נגד למתן ויטמין די שניתן בשגרה לתינוקות עד גיל שנה, היצרות במסתם האאורטלי מחייבת מעקב כדי לא לפספס את הזמן הנכון לניתוח לב, ככל שעולים מהר יותר על פזילה אפשר לנסות לטפל במשקפיים או רטיות כדי להימנע מניתוח וכן הלאה.

חשוב לזכור שלא כל התסמינים מתבטאים אצל כולם, וכן שיכולה להיות שונות רבה בחומרת התסמינים.

המעקבים הרפואיים הנפוצים ביותר שנדרשים לאנשים עם תסמונת ויליאמס:

  • קרדיולוגיה (ל-80% שיש להם מום לב)
  • נפרולוגיה – גודל כליות, אבנים בכליות, רמות סידן בדם
  • אנדוקרינולוגיה –מעקב גדילה סדיר וכן זיהוי התפתחות מינית מוקדמת
  • אופתלמולוגיה (עיניים) – פזילה ורוחק ראיה
  • גסטרואנטרולוגיה – עצירות, הקאות, ריפלוקס
  • אורתופדיה – עקמת ובעיות שלד ושרירים
  • מרפאת אכילה (בעיקר בגיל הרך) –פיתוח מיומנויות אכילה, טיפול בבררנות קיצונית, עזרה בעליה במשקל
  • פסיכיאטריה – הפרעות קשב וריכוז, חרדות

בנוסף, כמעט מיד עם האבחון מומלץ להתחיל בטיפולים פרא-רפואיים ובהם:

  • פיזיותרפיה
  • ריפוי בעיסוק
  • ריפוי בדיבור (קלינאית תקשורת)

בגיל הילדות ואילך מקובל להוסיף טיפולים רגשיים והתנהגותיים, כגון ניתוח התנהגות יישומי (ABA) או עיצוב התנהגות.

טיפולים נוספים שנחשבים יעילים באנשים עם תסמונת ויליאמס:

  • הידרותרפיה
  • טיפול במוזיקה
  • רכיבה טיפולית
  • שיטת ורדי
  • הומיאופתיה

רשימת אנשי מקצוע עם ניסיון בתסמונת ויליאמס

עומדים בפני בדיקה או טיפול? רוצים לדעת בדיוק איך היא מתבצעת ובשביל מה? הקליקו עליה ברשימה.

* שימו לב כי חלק מהבדיקות דורשות הרדמה כללית או סדציה (טשטוש). יש לנקוט משנה זהירות בביצוע הרדמה כללית באנשים עם תסמונת ויליאמס. חשוב להדגיש בפני הצוות הרפואי שמדובר במטופל עם תסמונת ויליאמס ולוודא שהצוות מודע לסיכונים ויודע כיצד להתמודד עמם. חומר מקצועי על הרדמה ותסמונת ויליאמס תוכלו למצוא במאגר המידע המקצועי באתר.

חלק זה באתר עדיין בבניה. בקרו אותנו שוב בקרוב

מצאתם טעות? צריכים מידע על פרוצדורה שלא ברשימה או שעברתם כזאת ורוצים לחלוק מניסיונכם? כתבו לנו ונעדכן.