מקור: Scientists find clues to mystery of Williams Syndrome’s peculiar symptoms
מטופלים עם תסמונת ויליאמס הם לעיתים קרובות אנשים חברותיים ביותר ויש להם נטייה חזקה ואף כישרון למוזיקה. יש להם גם בעיות לב וכלי דם מסכנות-חיים ומוגבלויות התפתחותיות. התעלומה היא מה במהלך ההתפתחות שלהם גרם למכלול תסמינים ייחודיים אלו.
חוקרים מאוניברסיטת ייל תולים את האשם בגורם חדש – פגם בייצור האנרגיה בתוך הנוירונים המתפתחים, שנגרם מהיעדרו של חלבון בודד, כך דווח ב-11 באוקטובר בכתב העת Cell. לקריאת המאמר המלא.
עכברים ללא החלבון DNAJC30 אשר נכלל במקטע ה-DNA החסר בתסמונת ויליאמס מתאפיינים בליקוי פונקציונלי של המיטוכונדריה, מנגנון ייצור האנרגיה של התא. בעכברים אלו נצפו חלק מהחריגויות המבניות שניתן לראות גם בקרב בני-אדם עם תסמונת ויליאמס, על פי בדיקות שביצעו החוקרים לרקמות המוח של אנשים עם תסמונת ויליאמס, לאחר מותם. עד עתה, לא היה ידוע תפקידו של חלבון DNAJC30, אולם המחברים מראים כעת כי הוא פועל באינטראקציה עם קומפלקס (תצמיד) חלבונים אשר אחראי ישירות על יצירת האנרגיה התאית.
המחברים אומרים כי המחסור באנרגיה עשוי להסביר את התאים הקטנים מהרגיל, מספר הקוצים הדנדריטיים (dendritic spine) הנמוך יותר והאקסונים המחברים בין נוירונים הדקים יותר שנצפו כולם במוחות של אנשים עם תסמונת ויליאמס.
"המצב משפיע על יכולתם הכללית של הנוירונים לתקשר זה עם זה," אמר החוקר הראשי אנדרו טבנקאמפ, מדען מחקר עמית במעבדתו של פרופ' ננאד ססטאן, המתמחה בחקר המוח, רפואה השוואתית, גנטיקה ופסיכיאטריה.
תסמונת ויליאמס נגרמת כתוצאה ממחיקה של 28 גנים בכרומוזום 7, בביצית או בזרע. המחיקה גורמת למאפיינים הפיזיולוגיים של התסמונת, ובכללם בעיות לב וכלי-דם המאפיינות אותה. גן אחד מתוך ה-28 נמצא כגורם לבעיות הלב, אולם השפעתם של הגנים האחרים על מוגבלותם השכלית-התפתחותית של המטופלים או על חיבתם העזה למוזיקה נותרה לא-ברורה. המחסור בחלבון DNAJC30, יחד עם העדרם של גנים נוספים מתוך ה-28, מביא ככל הנראה להיווצרותם של תסמינים מגוונים כל כך, אמר טבנקאמפ.
התקווה היא שהבנת תפקידו של הכשל במיטוכונדריה בתסמונת עשוי להוביל למציאת דרכים חדשות לטיפול, אמר.